Зарегистрироваться
Восстановить пароль
FAQ по входу

Генетическая патология

Ищем доверенных пользователей для раздела Медицинские дисциплины

Вы компетентны в тематике этого раздела и имеете профессиональный опыт в данном направлении?
Вы хотите упорядочить имеющиеся здесь материалы и поддерживать порядок в будущем?
Вы готовы консультировать других пользователей?
Тогда вас, возможно, заинтересует возможность стать доверенным в этом разделе.

Теги, соответствующие этому тематическому разделу

Файлы, которые ищут в этом разделе

Bentham Books, 2015. — 470 p. Individuals with Angelman Syndrome (AS) present many unique challenges to professionals, parents and others who are committed to maximizing individuals' competence while ensuring them the best possible quality of life. Angelman Syndrome: Communication, Educational, and Related Considerations is a unique, exhaustive compilation of existing material...
  • №1
  • 7,15 МБ
  • добавлен
  • изменен
Humana Press, 2005. — 1071 p. — ISBN-10 1588296814. Harold Chen, MD, shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of 203 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling...
  • №2
  • 38,82 МБ
  • добавлен
  • изменен
2nd edition. — Springer, 2012. — 2245 p. — ISBN: 978-1-4614-1037-9 Dr. Chen shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of almost 250 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and...
  • №3
  • 115,78 МБ
  • добавлен
  • изменен
3rd Ed. — Springer, 2017. — 2963 p. — (Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling). — ISBN 10 1493924001, 13 978-1493924004. Dr. Harold Chen shares his almost 50 years of clinical genetics practice in this new edition of a comprehensive pictorial atlas, featuring almost 290 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each...
  • №4
  • 107,56 МБ
  • добавлен
  • изменен
2nd Edition. — Springer, 2013. — 1127 p. Molecular Genetic Pathology, Second Edition presents up-to-date material containing fundamental information relevant to the clinical practice of molecular genetic pathology. Fully updated in each area and expanded to include identification of new infectious agents (H1N1), new diagnostic biomarkers and biomarkers for targeted cancer...
  • №5
  • 28,47 МБ
  • добавлен
  • изменен
Humana Press, 2008. — 784 p. This volume presents a useful and up-to-date handbook containing information relevant to the clinical practice of molecular genetic pathology. It features organized, detailed text on specific molecular genetic techniques. The volume provides a unique reference for the practicing pathologist and medical geneticist, as well as a review book for residents...
  • №6
  • 60,90 МБ
  • добавлен
  • изменен
Springer Berlin Heidelberg, 2006. — 284 p. It has become apparent that the genomes of many organisms are characterized by unique patterns of DNA methylation which can differ from genome segment to genome segment and cell type to cell type. These patterns can be instrumental in determining cell type and function. Thus, it is not surprising that studies on the role of DNA...
  • №7
  • 3,14 МБ
  • добавлен
  • изменен
Nova Science, 2012. — 192 p. The literature concerning muscle Glycogenoses reflects a worldwide interest which has been greatly intensified, mainly over the last ten years. To a large extent, this renewed interest is due to recent advances in diagnosing and treating the Lysosomal disease named Glycogenosis II or Pompe disease (GSD II). The new therapeutic approaches must induce us...
  • №8
  • 6,72 МБ
  • добавлен
  • изменен
Oxford University Press, 2003. — 568 p. Renal genetic disorders may become apparent at any time in life and recognition of specific renal disorders is important in allowing accurate genetic counselling. Active counselling requires knowledge about the natural history of the disorder, an understanding of the genetic component and mode of inheritance, risk of the disorder in other...
  • №9
  • 6,53 МБ
  • добавлен
  • изменен
CRC Press, 2007. — 553 p. The most current, fully comprehensive reference to date, Gaucher Disease provides valuable information for academic and industry scientists, and clinicians. Outlining the latest research on the biochemical mechanisms and pathology of lysosomal storage disorders, this book covers diverse topics including animal models, crystallography, imaging and...
  • №10
  • 13,45 МБ
  • добавлен
  • изменен
CRC Press, 2007. — 181 p. Inherited Metabolic Diseases are common enough for health, social service and education professionals to encounter them periodically, but rare enough for them to be poorly understood. They severely affect up to 1 in 10,000 people, and lead to a wide range of special needs in care and education. This guide provides specialist information on metabolic...
  • №11
  • 10,02 МБ
  • добавлен
  • изменен
Wiley, 2009. — 210 p. In recent years cellular pathology has become more closely involved in the direct management of patients with the introduction of molecular technologies and targeted therapies. Advanced Techniques in Diagnostic Cellular Pathology introduces students and professionals to these concepts and the key technologies that are influencing clinical practice today. Each...
  • №12
  • 28,11 МБ
  • добавлен
  • изменен
2nd edition. — Springer, 2017. — 600 p. This book focuses on clinical presentations that may be caused by inherited metabolic diseases. Its symptom- and system-based approach will help clinicians with and without detailed knowledge of human biochemistry in all specialties to reach a correct diagnosis and institute the optimal treatment program. The book summarizes the central...
  • №13
  • 15,74 МБ
  • добавлен
  • изменен
Oxford University Press, 2012. — 481 p. This extensively illustrated reference work is designed for health professionals who care for newborn infants including neonatologists, pediatricians, NICU nurses, pediatric neurologists, pediatric surgeons, geneticists, and genetic counselors. It describes the most common malformations and draws the information needed for a full diagnostic...
  • №14
  • 15,28 МБ
  • добавлен
  • изменен
InTech, 2011. — 484 p. The studies on genetic disorders have been rapidly advancing in recent years as to be able to understand the reasons why genetic disorders are caused. The first Section of this volume provides readers with background and several methodologies for understanding genetic disorders. Genetic defects, diagnoses and treatments of the respective unifactorial and...
  • №15
  • 23,60 МБ
  • добавлен
  • изменен
Humana Press, 2006. — 281 p. Recent exciting advances in molecular genetics and in our understanding of the molecular basis for cardiovascular disease have now made it possible to use genetic tests to identify and provide early treatment for those patients at risk for heart disease. In Congenital Heart Disease: Molecular Diagnostics, prominent researchers and clinicians describe...
  • №16
  • 3,10 МБ
  • добавлен
  • изменен
3rd ed. — BMJ Books, 2002. — 120 p. — ISBN 0-7279-1627-0. Clinical genetic services Genetic assessment Genetic counselling Chromosomal analysis Common chromosomal disorders Mendelian inheritance Unusual inheritance mechanisms Estimation of risk in mendelian disorders Detection of carriers Single gene disorders Genetics of cancer Genetics of common disorders...
  • №17
  • 2,53 МБ
  • добавлен
  • изменен
7th Edition. — John Wiley & Sons, Inc., New Jersey, Canada, 2016. — 1210 p. — ISBN: 1118981529 Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, Seventh Edition is the eagerly awaited new edition of the discipline-leading text that has been at the forefront of diagnosis, prevention, and treatment of fetal genetic disorders for over 36 years. The seventh...
  • №18
  • 23,90 МБ
  • добавлен
  • изменен
6th edition. — John Wiley & Sons, 2010. — 1192 p. Genetic Counseling: Preconception, Prenatal and Perinatal Amniocentesis and Fetal Blood Sampling Amniotic Fluid Amniotic Fluid Cell Culture Prenatal Genetic Diagnosis through Chorionic Villus Sampling Prenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities through Amniocentesis Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome...
  • №19
  • 32,94 МБ
  • добавлен
  • изменен
Cambridge University Press, 2005. — 257 p. Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is a genetic disorder associated with a deletion of the long arm of chromosome 22. It is the most common interstitial deletion disorder found in man and affects every major system in the body with more than 100 physical and behavioural phenotypic features reported. This book, written by leading...
  • №20
  • 2,32 МБ
  • добавлен
  • изменен
7ªed. — Elsevier Masson, 2008. — 600 p. This seventh Spanish edition covers most of the theorical and practical topics concernig Medical genetics. It goes from the basic principles to the modern molecular genetics reaching an outstanding comprehension of a wide range of questions. In all likelihood, the brandnew chapters are the most appealing ones such as molecular diagnosis or...
  • №21
  • 41,84 МБ
  • добавлен
  • изменен
2nd edition. — Hodder Arnold, 2005. — 801 p. — ISBN: 0 340 809701 In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to. The second edition...
  • №22
  • 33,52 МБ
  • добавлен
  • изменен
4th edition. — Wolters Kluwer, 2012. — 480 p. — ISBN: 9781608317530 This one-of-a-kind guide offers easy-to-understand explanations, advice, and management options for patients or parents of patients with cystic fibrosis. The book explains the disease process, outlines the fundamentals of diagnosing and screening, and addresses the challenges of treatment for those living with CF....
  • №23
  • 3,77 МБ
  • добавлен
  • изменен
InTech, 2011. — 286 p. The genetics science is less than 150 years old, but its accomplishments have been astonishing. Genetics has become an indispensable component of almost all research in modern biology and medicine. Human genetic variation is associated with many, if not all, human diseases and disabilities. Nowadays, studies investigating any biological process, from the...
  • №24
  • 12,26 МБ
  • добавлен
  • изменен
Springer, 2013. — 202 p. Lynch syndrome (LS) is the most common cause of inherited colorectal cancer, a disease with a high mortality rate. An estimated 37,000 of diagnosed colorectal cancer cases worldwide are attributed to Lynch syndrome each year. Intensive cancer screening, with early initiation and frequent follow-up, can reduce colorectal cancer incidence and mortality in...
  • №25
  • 3,99 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1971. — 367 с. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови,...
  • №26
  • 96,05 МБ
  • добавлен
  • изменен
СПб.: Н-Л, 2007. — 640 с. В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций, методы их детекции в...
  • №27
  • 15,70 МБ
  • добавлен
  • изменен
Л.: Медицина, 1978. — 320 с. В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих...
  • №28
  • 7,47 МБ
  • добавлен
  • изменен
Кишинев: Штиинца, 1984. — 218 с. Книга содержит сведения по дифференциальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний у детей. В ее основу положены результаты многолетних собственных исследований, а также анализ работ отечественных и иностранных авторов. Изложены общие принципы дифференциальной диагностики, знание которых необходимо при обследовании детей с врожденной и...
  • №29
  • 6,13 МБ
  • добавлен
  • изменен
Ульяновск: Зебра, 2018. — 96 с. — ISBN 978-5-6041752-1-7. Приведены данные об орфанном синдроме Неймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS), характеризующийся микроцефалией при рождении, комбинированным иммунодефицитным состоянием и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям. Подробно изложены клиника, вопросы диагностики, дифференциальной диагностики и лечения...
  • №30
  • 1,67 МБ
  • добавлен
  • изменен
Ульяновск: Зебра, 2018. — 97 с. На материале 130 больных рассмотрены этиология, клиника, новые методы диагностики и лечения синдрома Марфана у детей. Книга предназначена для педиатров, генетиков, кардиологов, врачей ультразвуковой диагностики. Список сокращений. Введение. Историческая справка. Частота. Этиология и патогенез. Клиническая симптоматика. Диагностика. Генетически...
  • №31
  • 2,28 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебник 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с. — ISBN 978-5-9704-1683-9. Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован...
  • №32
  • 38,10 МБ
  • добавлен
  • изменен
Компакт-диск - Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям "лечебное дело", "педиатрия", "медико-профилактическое дело" по дисциплине "медицинская генетика". В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи (с иллюстрациями) о диагностике,...
  • №33
  • 58,01 МБ
  • добавлен
  • изменен
Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. — ISBN 978-5-9704-2231-1. Под редакцией акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия,...
  • №34
  • 73,16 МБ
  • добавлен
  • изменен
Компакт-диск - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. Под редакцией акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник.
  • №35
  • 72,57 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с.: ил. — (XXI век). — ISBN 5-9231-0226-9. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и...
  • №36
  • 37,48 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебник для ВУЗов. – 2 изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил. – (XXI век). – ISBN 5-9231-0226-9. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической...
  • №37
  • 8,73 МБ
  • дата добавления неизвестна
  • изменен
Монография. — Москва, 1992. — 276 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета,...
  • №38
  • 5,65 МБ
  • добавлен
  • изменен
Монография. — Москва, 1992. — 276 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета,...
  • №39
  • 6,48 МБ
  • добавлен
  • изменен
Монография. — Москва, 1992. — 246 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета,...
  • №40
  • 6,10 МБ
  • добавлен
  • изменен
Монография. — Москва, 1992. — 246 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета,...
  • №41
  • 5,30 МБ
  • добавлен
  • изменен
АМН СССР — М.: Медицина, 1982. — 320 с. В монографии обобщен опыт работы клинико-генетической группы ЦИТО им. Н. Н. Приорова. Работа подготовлена группой генетиков, ортопедов и рентгенологов. В книге освещены клинико-рентгенологические особенности наследственных системных заболеваний скелета, вопросы их классификации, новейшие достижения генетики в изучении наследственных...
  • №42
  • 8,45 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебное пособие. — М.: Медпрактика-М, 2006. — 300 с. — ISBN 5-98803-023-8 Практическое пособие подготовлена ведущими российскими учеными, активно работающими в области фундаментальной и прикладной цитогенетики человека, а также лабораторной диагностики хромосомных болезней. Целью пособия является освещение основных направлений медицинской цитогенетики, включая современные...
  • №43
  • 6,82 МБ
  • добавлен
  • изменен
Ростов-на-Дону: Изд. РГМУ, 1999. — 192 с. В книге изложено клиническое описание практически всех известных хромосомных синдромов. Дана их фенотипическая и цитогенетическая характеристика. Освещено современное состояние цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики хромосомных синдромов. Приведена современная классификация и номенклатура хромосом и их аномалий. Описаны...
  • №44
  • 4,50 МБ
  • добавлен
  • изменен
Германов В.Т., Федченко С.Н., Андрушенко О.Н., Руденко И.В., Антипова С.В. — Учебное пособие для студентов 5-го курса медицинского факультета. — Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Учебное пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. Нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и...
  • №45
  • 41,69 МБ
  • добавлен
  • изменен
Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана...
  • №46
  • 4,02 МБ
  • добавлен
  • изменен
Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана...
  • №47
  • 3,16 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2009. — 32 с. В издании отражены современные представления об этиологии заболеваний обмена веществ с манифестацией клинических проявлений в неонатальном периоде, клинической характеристикой врожденных дефектов метаболизма, лабораторной диагностикой и лечением наследственных заболеваний. Предназначено для студентов высших медицинских...
  • №48
  • 670,91 КБ
  • добавлен
  • изменен
Л.: Медицина, 1973. — 199 с. В монографии подведены итоги многолетнего изучения авторами хромосомных болезней человека, обусловленных аномалиями половых хромосом. В главах I—V приводятся современные данные о хромосомном определении пола, половой дифференцировке, половом хроматине, роли гетерохроматина половых хромосом человека и факторах, способствующих возникновению хромосомных...
  • №49
  • 6,01 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Пресс-Арт, 2011. — 236 с. — ISBN 978-5-9903287-1-6 В книге приведены основные понятия в области эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. Рассмотрены общие принципы организации мониторинга ВПР. Представлены многочисленные данные международных систем мониторинга пороков развития. Описана организация системы мониторинга ВПР в Российской Федерации. Показана...
  • №50
  • 4,36 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. – Минск: Асобны, 2008. – 48 с. – ISBN 978–985–6817–98–7. Пособие содержит краткое описание различных форм наследственной патологии человека. Большое внимание уделено вопросам дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных болезней. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Предложены контрольно–обучающие вопросы для...
  • №51
  • 73,56 КБ
  • дата добавления неизвестна
  • изменен
К.: Здоров'я, 1997. — 360 с. У навчальному посібнику вперше висвітлено проблеми генетики і тератології, наведено задачі перинатологічної практики, що дозволить полегшити вивчення класичних і сучасних питань спадкової і набутої в ембріональний період розвитку патології. Розглянуто теорію і методи генетики і тератології, а також екологічний стан навколишнього середовища України,...
  • №52
  • 78,08 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно–методическое пособие. — Курск: Курский государственный университет, 2016. — 14 с. В данном пособии представлена информация по болезни Фабри - наследственному заболеванию, относящемося к группе лизосомных болезней накопления, обусловленному значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дается определение понятию «Болезнь Фабри», раскрываются...
  • №53
  • 322,76 КБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Курск: Курский государственный университет, 2015. — 16 с. В данном учебном пособии представлен материал, касающийся этиологии и клиники болезни Помпе - гликогеноза II типа, редкого наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, обусловленного врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая...
  • №54
  • 1011,27 КБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1981. — 248 с. В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы. Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы...
  • №55
  • 7,04 МБ
  • добавлен
  • изменен
Атлас-справочник. — 2-е изд. — М.: Практика, 1996. — 416 с., 392 ил. — ISBN 5-88001-008-2 В книге описано около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, популяционная частота, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения о локализации генов. Описана методика медико-генетического...
  • №56
  • 69,74 МБ
  • добавлен
  • изменен
Пер. с англ. — М.: Медицина, 1980. — 424 с., ил. Книга посвящена актуальной проблеме — наследственной глухоте. Она представляет собой большой научный труд, включающий, помимо исследований автора, огромное количество данных литературы. В книге широко представлены все известные варианты как изолированной, так и синдромальной наследственной глухоты. При описании каждой формы авторы...
  • №57
  • 14,23 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебное пособие. – Минск: Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка, 2001. – с. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания...
  • №58
  • 523,38 КБ
  • дата добавления неизвестна
  • изменен
М. Медицина, 1983. — 208 с. Монография посвящена одной из сравнительно мало изученных проблем клинической тератологии: синдромам множественных врожденных пороков развития. В книге описаны клинические и морфологические проявления около 100 синдромов. Рассматриваются терминология, частота множественных врожденных пороков, их номенклатура, этиология и патогенез, дифференциальная...
  • №59
  • 5,95 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1990. — 256 с. — (Библиотека практического врача). В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. В данном втором издании расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о...
  • №60
  • 2,32 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1988. — 256 с.: ил. — ISBN 5—225—00185—8. В монографии на основе многолетних собственных наблюдений и данных литературы описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях: моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко...
  • №61
  • 7,38 МБ
  • добавлен
  • изменен
Хабаровск: изд-во ДВГМУ, 2010. — 70 с. В данном учебно-методическом пособии рассматриваются вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения муковисцидоза, как самого частого наследственного заболевания лёгких, организации помощи больным, что будет способствовать повышению уровня современных теоретических знаний и освоению практических навыков по своевременной диагностике...
  • №62
  • 1,57 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN 5-98125-042-9, ISBN 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов,...
  • №63
  • 5,92 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN 5-98125-042-9, ISBN 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов,...
  • №64
  • 23,34 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Оверлей, 2011. — 262 с. — ISBN 978-5-85493-162-5 В представленном издании систематизиованы методы коррекции метаболических нарушений у детей, страдающих наследственными болезнями обмена веществ. Применение специально разработанных лекарственных средств и лечебных продуктов питания позволяет улучшить качество жизни, снизить инвалидизацию и смертность среди детского населения....
  • №65
  • 5,47 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Триада-Х, 2006. — 336 с. — ISBN 5-8249-0128-7 Эта книга посвящена актуальным проблемам педиатрии и клинической генетики. Она отражает многолетний клинический опыт работы и научных исследований автора и коллектива отдела врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава. Рассматриваемые проблемы до сих пор не нашли достаточно полного...
  • №66
  • 10,08 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Триада-Х, 2009. — 432 с. Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается...
  • №67
  • 7,21 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Триада-Х, 2009. — 432 с. Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается...
  • №68
  • 22,14 МБ
  • добавлен
  • изменен
Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2015. — 143 с. В пособии освещены современные концепции диагностики и лечения наиболее актуальной врожденной хирургической патологии детского возраста: рассмотрены особенности пороков развития грудной клетки и органов грудной полости у детей (легких, пищевода, диафрагмы), различные аспекты пороков развития передней брюшной...
  • №69
  • 3,35 МБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1979. — 288 с. В настоящей монографии обобщены данные литературы и результаты собственных исследований авторов, полученные при изучении патологических процессов в организме человека, которые являются следствием генетических нарушений обмена гликогена. В монографии освещены вопросы обмена гликогена и его регуляции в норме и при гликогеновой болезни, описаны все...
  • №70
  • 4,20 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2007. — 24 с. Обобщены современные аспекты этиопатогенеза, клинических проявлений, диагностики и лечения синдрома Шерешевского–Тернера у детей. Предназначено для студентов педиатрического и лечебного факультетов, врачей-стажеров, педиатров, эндокринологов, гинекологов, медицинских генетиков. Этиология. Клиническая картина СШТ....
  • №71
  • 1,52 МБ
  • добавлен
  • изменен
Список известных науке генетических заболеваний с классификацией мутаций и обозначением хромосом, изменение которых вызывает данное заболевание. стр 9 Взято с сайта www.wikipedia.ru
  • №72
  • 90,48 КБ
  • дата добавления неизвестна
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2010. — 32 с. Изложены современные представления об этиологии, патогенезе рахитоподобных заболеваний у детей. Представлены клинические варианты этих заболеваний. Приведены алгоритмы диагностики на разных уровнях обследования и современные методы лечения. Предназначено для студентов6-го курса педиатрического факультета, врачей-интернов....
  • №73
  • 640,48 КБ
  • добавлен
  • изменен
Руководство для врачей. — М.: Медицина, 2001. — 432 с., ил. — ISBN 5-225-04603-7 В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с...
  • №74
  • 10,93 МБ
  • добавлен
  • изменен
Гомель: Гомельский государственный медицинский институт, 1998. — 41 с. В учебном пособии обобщены современные сведения о патогенезе, клинических проявлениях и лабораторной диагностике ряда наследственных болезней обмена веществ. Предназначена для студентов медицинских институтов.
  • №75
  • 472,84 КБ
  • добавлен
  • изменен
Гомель: ГомГМУ, 2012. — 28 с. — ISBN 978-985-506-414-6. В учебно-методическом пособии содержатся сведения об этиологии, патогенезе, классификации, проявлениях и диагностике митохондриальных заболеваний. Изложены также современные представления о методах лечения и стратегиях предотвращения передачи патогенных мутаций митохондриальной ДНК. Предназначено для студентов 3 курса...
  • №76
  • 836,99 КБ
  • добавлен
  • изменен
Саратов: СГМУ, 2011. — 49 с. Авторский коллектив: Ю.Г. Шварц, М.А.Аристарин, Е.В. Тарасенко, Е.С. Деревнина, Е.А. Майскова. В данном пособии изложены вопросы этиологии, патогенеза, клинических проявлений и коррекции наиболее часто встречающейся генетической патологии, а также отдельных мультифакториальных заболеваний. Подробно освещена проблема онкогенеза с учетом современной...
  • №77
  • 567,35 КБ
  • добавлен
  • изменен
М.: Медицина, 1978. — 244 с., ил. Монография посвящена проблеме генетики психических заболеваний. Книга состоит из двух частей. Первая часть включает 6 глав. В ней отражено современное состояние проблемы олигофрении, генетики слабоумия, приводятся клинические, генетические, биохимические, цитогенетические аспекты отдельных дифференцированных форм олигофрении и некоторые аспекты...
  • №78
  • 7,49 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2016. — 24 с. Представлены современные подходы к классификации и диагностике наследственных нарушений обмена липидов. Рассмотрены современные возможности терапии детей с данной патологией. Предназначено для субординаторов 6-го курса педиатрического факультета. Список сокращений. Мотивационная характеристика темы. Классификация нарушений...
  • №79
  • 1,02 МБ
  • добавлен
  • изменен
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2016. — 46 с. Представлены современные подходы к классификации, диагностике, дифференциальной диагностике и лечению наследственных нарушений обмена углеводов. Рассмотрены современные возможности терапии детей с данной патологией. Предназначено для субординаторов 6-го курса педиатрического факультета. Мотивационная характеристика темы....
  • №80
  • 2,46 МБ
  • добавлен
  • изменен
В этом разделе нет файлов.

Комментарии

В этом разделе нет комментариев.